ИИ научился расшифровывать болезни, «записанные» в ДНК человека

Результаты исследования опубликованы 15 декабря в онлайн-выпуске журнала Nature Communications.

От «вредно или нет» — к конкретному диагнозу

Большинство существующих инструментов анализа генома ограничиваются бинарной оценкой: потенциально опасна мутация или нет. Новый подход, получивший название V2P (Variant to Phenotype), идёт дальше — он связывает конкретные генетические варианты с ожидаемыми фенотипическими последствиями, то есть с типами заболеваний или клинических признаков.

Это позволяет перейти от абстрактной оценки риска к более практичному вопросу: какую болезнь может вызвать данная мутация у конкретного пациента.

«Наш подход позволяет точно определить генетические изменения, наиболее релевантные состоянию пациента, вместо того чтобы просеивать тысячи возможных вариантов», — объясняет первый автор исследования Дэвид Стайн, PhD.

Как обучали V2P

Для создания модели команда обучила ИИ на масштабном наборе данных, включающем:

• патогенные и нейтральные генетические варианты;
• подробные сведения о связанных с ними заболеваниях;
• клинические фенотипы пациентов.

При тестировании на реальных деидентифицированных клинических данных V2P часто помещал истинную болезневызывающую мутацию в топ-10 кандидатов, что существенно сокращает время и сложность диагностики редких и сложных генетических заболеваний.

Значение для терапии и разработки лекарств

По словам соавтора исследования Авнер Шлессингер, профессора фармакологических наук и директора Центра ИИ-поиска малых молекул при Айкан, потенциал системы выходит далеко за рамки диагностики.

V2P может помочь:

• выявлять гены и молекулярные пути, связанные с конкретными заболеваниями;
• находить новые терапевтические мишени;
• ускорять разработку препаратов, ориентированных на генетические механизмы болезни.

Особенно это важно для редких заболеваний, где традиционные методы часто оказываются недостаточно информативными.

Шаг к прецизионной медицине

На текущем этапе V2P классифицирует мутации по крупным группам заболеваний — например, онкологическим или неврологическим. В дальнейшем разработчики планируют повысить детализацию прогнозов и объединить модель с дополнительными биомедицинскими источниками данных.

Со-старший автор работы Юваль Итан, доцент ИИ и генетики, подчёркивает, что система помогает закрыть ключевой разрыв между геномикой и клинической практикой:

«V2P даёт более чёткое понимание того, как генетические изменения превращаются в болезни. Это позволяет эффективнее переходить от фундаментальной биологии к выявлению терапевтических подходов и адаптации лечения под конкретный геном пациента».

Контекст и финансирование

Исследование поддержано грантами National Institutes of Health (NIH), а также фондами Fondation Leducq и Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust. Дополнительную инфраструктурную поддержку оказали программы трансляционной медицины и исследовательского оборудования NIH.

Почему это важно

Разработка V2P отражает ключевой тренд современной медицины — переход от общей диагностики к генетически точному, персонализированному подходу. Если технология будет успешно внедрена в клиническую практику, врачи смогут быстрее находить причину заболевания, а фармкомпании — разрабатывать терапии, ориентированные на конкретные молекулярные механизмы, а не на усреднённого пациента.